Tot combat une tumeur au cerveau si rare que les médecins ne savent pas comment la traiter
« C'est déchirant de voir Orla si malade » (Photo : SWNS)
Une fillette de deux ans a une tumeur au cerveau si rare que ses parents ont été informés par des spécialistes qu'ils ne savaient pas comment la traiter au mieux.
La tumeur au cerveau de la petite Orla Tuckwell a laissé les médecins à une perte pour ce qu'il faut faire, car ils ne peuvent trouver un autre cas nulle part en Europe.
Orla n'avait que 20 mois lorsque ses parents ont appris la nouvelle dévastatrice qu'elle avait un médulloblastome en septembre 2022.
Les résultats de la biopsie ont révélé qu'elle avait également une mutation incroyablement rare, et depuis lors, Orla a subi quatre chirurgies et une chimiothérapie exténuante.
Orla, qui a passé la majeure partie des six derniers mois à l'hôpital, vit à Broxbourne, Hertfordshire avec sa mère Naomi, son père Adam et ses sœurs aînées Ava, huit , et Poppy, six ans.
Parce qu'elle n'est pas assez âgée pour la radiothérapie, les parents d'Orla ont été informés qu'il n'y aurait plus de traitement immédiatement disponible pour Orla sur le NHS une fois ce cours de chimio terminé.
Orla avant son diagnostic (Photo : Brain Tumor Research/SWNS)
Orla avec maman Naomi, papa Adam et ses sœurs aînées Ava, huit et six ans, Poppy (Photo : Recherche sur les tumeurs cérébrales/SWNS)
Le tot a été diagnostiqué en septembre (Photo : Brain Tumor Research/SWNS)
« C'est choquant de voir à quel point on sait peu de choses sur cette maladie » (Photo : Brain Tumor Research/SWNS)
Orla pendant son traitement (Photo : Brain Tumor Research/SWNS)
Naomi, 37 ans, a déclaré : « C'est déchirant de voir Orla si malade, se battant encore et encore.
« Devoir regarder, impuissant, votre enfant est à l'agonie et recevoir de la morphine supplémentaire pour l'empêcher de crier, ou se faire administrer des produits chimiques toxiques, nous hantera, moi et Adam, pour le reste de nos vies.
« C'est beaucoup trop pour une fillette de deux ans à gérer, Orla devrait jouer et apprendre à ne pas avoir de cryoconservation ovarienne car toute la chimio la rend stérile. »
« Elle est tellement un courageux petit combattant, mais nous sommes constamment inquiets pour l'avenir.'
Avant que la tumeur au cerveau ne soit découverte, Orla vomissait souvent violemment pendant des semaines
Au début, les médecins de l'hôpital Princess Alexandra de Harlow pensaient qu'elle avait des problèmes intestinaux.
Mais le scanner qui a trouvé la tumeur n'a été ordonné qu'en cas de changement de son rythme cardiaque et de sa tension artérielle.
La tumeur a été traitée avec succès enlevé en chirurgie à l'hôpital Great Ormond Street (GOSH), mais en octobre, les résultats de la biopsie ont montré que le tot avait une amplification MYCN dans la tumeur mais n'avait pas la mutation TP53 – des choses qui sont normalement on les trouve ensemble dans les cas comme ceux-ci.
Naomi a déclaré: « J'ai demandé au spécialiste » qu'est-ce que cela signifie même? Mais ils ne savaient pas. Tout notre monde s'est effondré autour de nous.
« Notre monde entier s'est effondré autour nous » (Photo : Recherche sur les tumeurs cérébrales/SWNS)
« C'est une petite combattante si courageuse » (Photo : Brain Tumor Research/SWNS)
'Le consultant d'Orla travaillait avec d'autres spécialistes pour essayer de savoir si quelqu'un d'autre en Europe avait cette tumeur. Ils n'ont pas pu trouver un seul cas.
«Les médecins ne savent pas s'ils la sur-traitent ou la sous-traitent avec le protocole actuel de chimiothérapie à haute dose, ou si elle pourrait rechuter.
« Ce serait catastrophique et il ne faut pas y penser, car après ce cycle de chimiothérapie, elle ne serait éligible à la radiothérapie qu'à l'âge de trois ans. »
< p class="">Maintenant, la famille d'Orla fait un financement participatif pour collecter des fonds au cas où Orla finirait par avoir besoin d'un traitement privé au Royaume-Uni ou plus loin.
L'argent qu'ils espèrent collecter aidera également à la rééducation d'Orla après avoir fait face aux graves effets secondaires de son traitement.
Ceux-ci incluent une mobilité réduite et une certaine perte de la parole et de l'ouïe.
« Nous sommes constamment inquiets pour l'avenir » (Photo : Brain Tumor Research/SWNS)
« C'est beaucoup trop pour un enfant de deux ans à gérer » (Photo: Brain Tumor Research/SWNS )
Naomi a déclaré : « Il est choquant de constater à quel point on sait peu de choses sur cette maladie et à quel point la recherche sur les tumeurs cérébrales est sous-financée.
«J'aimerais que nous n'ayons pas à collecter cet argent, c'est la dernière chose à laquelle nous voulons penser quand notre petite fille est si malade.
« J'espère que nous n'en aurons pas besoin et qu'il pourra être reversé pour financer la recherche de futurs patients, mais nous devons être préparés. »
La famille d'Orla a décidé de partager son histoire pendant le Mois de la sensibilisation aux tumeurs cérébrales, le Parlement débattant même jeudi du manque actuel de financement pour la recherche sur les tumeurs cérébrales.
C'est également quelques jours seulement après que le groupe parlementaire multipartite sur les tumeurs cérébrales (APPGBT) a partagé un rapport d'enquête qui a qualifié le système de financement actuel d'inadapté.
Il détaillait le fait que seulement £ 15 millions des 40 millions de livres sterling promis pour investir dans la recherche sur les tumeurs cérébrales en 2018 ont été versés aux chercheurs.
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Dr Karen Noble, directrice des politiques , Recherche et Innovation chez Brain Tumor Research, a déclaré: «Nous sommes vraiment désolés d'apprendre le sort dévastateur d'Orla. Quelle brave petite fille elle est, dans une situation aussi désespérée.
«Malgré la rareté de sa tumeur, son histoire n'est pas unique. Les tumeurs cérébrales tuent plus d'enfants que la leucémie, mais historiquement, seulement 1 % des dépenses nationales consacrées à la recherche sur le cancer ont été allouées à cette maladie dévastatrice.
« Aucun nouveau traitement n'a été développé et approuvé pour utilisation sur les tumeurs cérébrales depuis 1999, et les patients atteints de tumeurs cérébrales méritent mieux.
« C'est pourquoi de nombreuses personnes se sentent obligées de lever des dizaines, voire des centaines de milliers de livres pour essayer des traitements ou des essais privé ou à l'étranger.
'La poursuite de la recherche pour trouver un remède doit être une priorité pour le gouvernement et les associations caritatives contre le cancer.
'Un récent rapport d'enquête du groupe parlementaire multipartite sur les tumeurs cérébrales (APPGBT) a demandé exactement cela, en faisant des recommandations fortes qui ne peuvent pas être mises en œuvre assez tôt.'
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